Ученый из Южного университета науки и технологий в Шэньчжэне по имени Хэ Цзянькуй объявил о том, что впервые в мире имплантировал в матку зародыш, подвергнутый геномному редактированию. По его утверждению, беременность привела к рождению двух здоровых девочек-близнецов, которых назвали Лулу и Нана.

Целью этой работы, по словам исследователя, было рождение детей, обладающих устойчивостью к ВИЧ. Ученый использовал обычный метод редактирования генов CRISPR-cas9. Последующий анализ ДНК показал, что редактирование прошло удачно, причем изменения затронули только нужный ген. Речь идет о гене CCR5: он кодирует белок, позволяющий вирусу иммунодефицита человека проникнуть в клетку. Мутации в этом гене, обеспечивающие носителю устойчивость к ВИЧ, с небольшой частотой присутствуют в некоторых человеческих популяциях.

В ролике, опубликованном на Youtube, Хэ Цзянькуй рассказывает о том, как проходила работа: молекулярный аппарат CRISPR-cas9 был введен в яйцеклетку вместе с отцовской спермой в момент искусственного оплодотворения. По его словам, девочки совершенно здоровы и находятся дома со своими родителями.

Детали работы не были опубликованы в рецензируемой научной периодике, а заявления ученого не подтверждены независимой экспертизой. Документы представлены в китайский реестр клинических испытаний. Специалист по геномному редактированию Федор Урнов из Института биомедицинских наук Альтиус в Сиэттле по просьбе научной прессы ознакомился с представленными документами и пришел к следующему выводу: «Данные, которые я видел, не противоречат заявлением о том, что редактирование действительно имело место». Однако, по его словам, для окончательных выводов следует провести независимый анализ ДНК девочек.

Сообщение китайского исследователя вызывает несколько вопросов. Во-первых, одной из нерешенных проблем применения технологии CRISPR-cas9 остается высокая вероятность нежелательных изменений в случайных точках генома. Чтобы убедиться в том, что в данном случае это не произошло, необходимо провести полную расшифровку геномов пациентов, а возможно, еще и дополнительно удостовериться в отсутствии мозаичности (то есть в том, что нежелательные мутации не появились лишь в клетках некоторых тканей тела). Заявление доктора Хэ не содержит указаний на то, что такая крупномасштабная проверка была проведена.

Во-вторых, при решении вопроса об этичности применения технологий генного редактирования обычно рассматривается баланс между возможными опасными последствиями самого вмешательства и тяжестью заболевания, которое предполагается предотвратить путем редактирования генов. Если это заболевание смертельно или влечет за собой тяжелую инвалидность, то теоретически можно смириться даже с достаточно высоким риском. Однако в данном случае объектом вмешательства стал совершенно здоровый эмбрион.

В настоящее время разработаны медицинские процедуры, практически полностью исключающие возможность передачи ВИЧ от родителя к ребенку. В частности, если инфицирована мать, то ребенок появляется на свет с помощью кесарева сечения, что сводит риск инфекции к приемлемо низкому уровню. Однако в случае с Лулу и Наной мать не была носителем ВИЧ. Инфицированным был отец, и в таком случае риск заражения сводится к нулю при соблюдении простейших санитарных предосторожностей. В любом случае, по общему мнению экспертов, не было ни малейшей необходимости прибегать к дорогостоящему и опасному методу редактирования генов с помощью технологии CRISPR-cas9.

Хэ Цзянькуй и не утверждает, что целью работы было предотвращение заражения ВИЧ. В своем интервью Associated Press он заявил, что намеревался обеспечить другим парам, где оба родителя ВИЧ-инфицированы, возможность родить здорового ребенка.

При этом доктор Хэ утверждает, что считает редактирование человеческого генома допустимым лишь с целью предотвращения угрозы заболевания. По его мнению, редактирование генома с целью изменить цвет глаз ребенка или повысить его IQ должно быть строжайше запрещено. «Я отдаю себе отчет в том, что моя работа вызовет споры, но я считаю, что она нужна многим семьям, и потому я готов принять на себя критику», — сказал Хэ Цзянькуй журналу Nature.

Генетическое редактирование человеческих зародышей противоречит рекомендациям, принятым Министерством здравоохранения Китая в 2003 году. Тем не менее, работа Хэ Цзянькуя не нарушает нормы китайского законодательства.

Подробно о работе китайского исследователя и мнениях различных экспертов можно прочитать в MIT Technology Review. Следует, однако, отметить, что к настоящему моменту все оценки базируются лишь на заявлениях самого исследователя. Насколько эти заявления обоснованы, может быть установлено только в ходе независимой экспериментальной проверки или после того, как научная работа будет представлена к публикации в рецензируемом научном издании.

Источник: Forbes.ru